תסמונות תורשתיות / הערכת סיכון

כל בני האדם מועדים ללקות במחלות ממאירות שכן, מחלות אלו מופיעות כאשר צצים פגמים באופי שבו המידע התורשתי, הקיים בכל אחד מתאי גופנו, מועבר בין תאי אב וצאצאיהם.

תקלות ברצף המידע התורשתי עשויות להישאר רק בגופו של האדם שלקה בהן אך בחלק מהמקרים, הן הופכות להיות כאלה העוברות בתורשה גם לצאצאיו (כאשר הן כלולות גם במידע התורשתי המצוי בתאי המין שלו). במקרים אלו, מידת הסיכון של כל המשפחה העתידית ללקות במחלה ממארת עולה במידה ניכרת.

פגמים גנטיים שונים המועברים במשפחות שונות גורמים לעליה גבוהה יותר או פחות במידת הסיכון להופעת מחלות ממאירות – על פי רוב, במספר איברים במקביל. לכן, כאשר מתגלה מחלה ממארת החשודה כקשורה לתסמונת תורשתית, יש לבצע בדיקה גנטית באדם החולה ו/או בבני משפחתו מתוך מטרה להבדיל בין המקרים בהם הופעת המחלה הייתה אקראית (ללא קשר לתורשה משפחתית) או מורשת / משפחתית.

המקרים בהם אנו חושדים כי מחלה מסויימת קשורה בסיכון תורשתי מוגבר הם כאשר:
א). המחלה מופיעה בגיל מוקדם יחסית
ב). המחלה מופיעה במספר בני משפחה קרובים
ג). מופיע מספר גידולים ממאירים במקביל באותו אדם

במקרים אלו, תוך היוועצות ביועץ גנטיקאי קליני מומחה, ניתן להחליט איזו מהתסמונות התורשתיות היא ה"מועמדת" במשפחה הספציפית ולבחור מתוך מגוון הבדיקות המתאימות המוגשות לכם על ידי Oncotest – Advantest לצורכי האבחנה.

האבחון המוקדם של הנשאות מאפשר, על פי רוב, ביצוע של בדיקות תקופתיות אשר עשויות לגלות את המחלה הממארת בשלביה המוקדמים, שלבים בהם היא, על פי רוב, ניתנת לריפוי מלא.