תסמונות תורשתיות / הערכת סיכון

בספר דברים שבתנ"ך כתוב כי "הדם הוא הנפש" ואכן, זרימת דם מתמשכת ותקינה חיונית מאין כמוה לחיינו ולתפקוד תקין של אברי הגוף השונים. כאשר חלה הפרעה בזרימת הדם לאיברים חיוניים אנו נמצאים בסיכון מוגבר לאירועים מוחיים ולהתקפי לב וכאשר, במקרים החמורים מכל, שריר הלב עומד מלכת - אנו מצויים בסיכון למוות פתאומי ומיידי.

התקדמות מדע הגנטיקה העלתה כי קיימות תסמונות גנטיות המעלות את מידת הסיכון של האנשים הנושאים אותן לבעיות קשות וקטלניות בתפקוד מערכת שריר הלב וכלי הדם (המערכת הקרדיווסקולארית). המאפיינים המשותפים לכל התסמונות הללו כוללים, בעיקר, הופעה של בעיות במערכת שריר הלב וכלי הדם - כבר בגיל צעיר מהרגיל בשאר האוכלוסייה. לכן, ההיסטוריה המשפחתית היא קריטית כאשר אנו שוקלים את כדאיות השימוש בבדיקות המיועדות לגילוי תסמונות אלו: אירועים של מוות בלתי מוסבר בקרובי משפחה צעירים עלולים להעלות את הסיכון לתסמונות של הפרעות קצב קטלניות של שריר הלב ואירועים של אוטם שריר הלב ופרפור פרוזדורים בקרובים מעלים, בחלק מהמקרים, את מידת הסיכון של שאר בני המשפחה ללקות האירועים כאלה בגיל מוקדם יחסית.

עיקר העניין בבדיקות המוצגות בחלק זה של האתר נובע מהעובדה שיש מה לעשות! הכוונה: גילוי מוקדם של תסמונות המעלות את מידת הסיכון להפרעות קצב הלב מאפשר לשקול, לאחר בדיקה מקיפה של רופא מומחה, השתלה של קוצב לב המיועד לנטרל את הפרעות הקצב הללו מיד עם הופעתן (דפיברילטור). גילוי מוקדם של סיכון מוגבר לפרפור עליות מאפשר, לאחר בדיקה מקיפה של רופא מומחה בנושא, שימוש בתרופות המיועדות ל"דילול הדם" ומפחיתות משמעותית את מידת הסיכון לאירוע מוחי.